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A novel mutation in two families with limb-girdle muscular dystrophy type 2C
两个2C型肢带型肌营养不良家族的新突变
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目的探讨免疫荧光检测对Duchenne型、Becker型和肢带型肌营养不良症(DMD、BMD和LG-MD)临床诊断的价值。
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结论临床上Kennedy病多被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良,甚至Charcot-Marie-Tooth病等,AR基因检测是诊断本病最可靠的方法。
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Exclusive gene mapping on limb-girdle muscular dystrophy in a Chinese kindred
肢带型肌营养不良一家系致病基因排除性定位
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Clinical and molecular characterization of patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2I
2Ⅰ型肢带型肌营养不良患者的临床和分子特征
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其中2例临床诊断为面肩肱型肌营养不良,1例免疫组化染色证实为肢带型肌营养不良,余均未发现明确病因。
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